Гемофілія у дітей

gemofilija u ditej 1 Гемофілія у дітей

Гемофілія – одна з найбільш серйозних спадкових хвороб, розвиток якої пов'язаний із статевою приналежністю. Тобто дівчатка є носіями дефектного гена, але захворювання як таке виявляється тільки у хлопчиків. Хвороба викликається генетично обумовленої недостачею плазмових факторів, що забезпечують згортання крові. Незважаючи на те, що вона відома дуже давно, назва «гемофілія» хвороба отримала тільки в 19 столітті.

Існує кілька типів гемофілії:

  • гемофілія А (ГА, класична гемофілія);
  • гемофілія В (ГВ, хвороба Крістмасса);
  • гемофілія С (ГС).

Причини гемофілії

Успадкування гемофілії А і В відбувається, як уже було сказано, по жіночій лінії, так як чоловіки, які страждають цим захворюванням, до репродуктивного віку часто не доживають. Однак в останні роки помітний значний прогрес у лікуванні, що дозволяє збільшити термін життя хворих людей. Крім позитивного ефекту, це принесло і негативні наслідки – помітне збільшення числа хворих по всьому світу. Основний відсоток захворювань (більше 80%) відноситься до генетичних, тобто передається у спадок від батьків, інші випадки – це спорадична мутація генів. Причому більшість випадків спорадичною гемофілії матері розвинулися з мутованого батьківського гена. І чим старший батько, тим вище ймовірність появи такої мутації. Сини чоловіків, які страждають на гемофілію, здорові, дочки ж є носіями хвороби і передають його своїм дітям. Ймовірність народження хворого сина у жінок-носіїв, становить 50%. У рідкісних випадках спостерігається класичне захворювання у жінок. Як правило, це відбувається при народженні дочки у хворого на гемофілію батька і матері-носія захворювання.

Гемофілія С передається у спадок дітям обох статей, і схильні до цього типу захворювання чоловіка і жінки в рівній мірі.

Будь-який з типів гемофілії (спадкова або спонтанна), з'явившись одного разу в сім'ї, надалі буде передаватися у спадок.

Діагностика гемофілії

Існують декілька ступенів тяжкості захворювання: важка (і дуже важка), середньої тяжкості, легка форма і прихована (стерта або латентна). Відповідно, чим вище тяжкість гемофілії, тим яскравіше виражені симптоми, частіше спостерігаються сильні кровотечі. Так, у важких випадках бувають спонтанні кровотечі навіть без прямого зв'язку з якими-небудь травмами.

Хвороба може проявитися незалежно від віку. Іноді перші ознаки можна побачити вже в період новонародженості (кровотеча з пупкової ранки, підшкірні крововиливи тощо). Але найчастіше гемофілія проявляється після першого року життя, коли діти починають ходити і підвищується ризик травм.

Найбільш часті при гемофілії симптоми такі:

  • регулярні і рясні крововиливи;
  • обширні, довго розсмоктуються гематоми;
  • тривалі кровотечі з ясен, слизових носа і рота, рідше кишечника, нирок і т.д. Причому до них можуть призводити будь-які медичні маніпуляції;
  • гемартрози (крововиливу в суглобові порожнини);
  • крововиливи в тканину кістки, що призводять до декальцінаціі кісток і асептичним некрозам.

При цьому кровотечі починаються не відразу після травми, а через деякий час (іноді більше 8-12 годин). Це пояснюється тим, що первинне кровотечі зупиняються тромбоцитами, а при гемофілії їх кількість залишається в межах норми.

Діагностують гемофілію за допомогою різних лабораторних тестів, що визначають період згортання крові і кількість антигемофільних факторів. При цьому важливо відрізнити гемофілію від хвороби Віллебранда, тромбоцитопенічна пурпура, тромбастенії Гланцмана.

Гемофілія у дітей: лікування

Перш за все, дитину оглядає педіатр, стоматолог, гематолог, ортопед, бажано генетичне обстеження і консультація психолога. Всі фахівці координують свої дії для складання індивідуальної програми лікування в залежності від типу і ступеня тяжкості захворювання.

Головний принцип лікування гемофілії – замісна терапія. Хворим вводять антигемофільні препарати різних типів, свіжозаготовленої цитратную кров або проводять пряме переливання від родичів (при ГА). При гемофілії В і С можливе використання консервованої крові.

Застосовуються три основні методи лікування: за зверненням (при кровотечі), домашнє лікування та профілактика гемофілії. Причому останній з них найбільш прогресивний і важливий.

Оскільки захворювання невиліковне, правила життя хворих на гемофілію зводяться до уникнення травм, обов'язковому диспансерному обліку та своєчасної терапії, суттю якої є підтримання відсутнього фактора крові на рівні не менше 5% від норми. Це дозволяє уникнути крововиливів в м'язову тканину і суглоби. Батьки повинні знати особливості догляду за хворими дітьми, основні методи першої допомоги і т.д.

×

Post a Comment